Activity
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17 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NAGA | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NAGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NAGA | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NAGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NAGA | Rebecca Foulger reviewed gene: NAGA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NAGA | Tracy Lester reviewed gene: NAGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11313741; Phenotypes: Kanzaki disease 609242 , Schindler disease, type I 609241 , Schindler disease, type III 609241; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1371 | NAGA | Louise Daugherty Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1371 | NAGA | Louise Daugherty Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1371 | NAGA | Louise Daugherty Classified gene: NAGA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1371 | NAGA | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1371 | NAGA | Louise Daugherty Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1370 | NAGA | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications to support gene-disease association, and upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1370 | NAGA | Louise Daugherty Publications for gene: NAGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1364 | NAGA | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: Added MOI from external clinical review and publications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1364 | NAGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: NAGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1363 | NAGA | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1363 | NAGA | Louise Daugherty Phenotypes for gene: NAGA were changed from to Schindler disease, type I, 609241; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NAGA | Zornitza Stark reviewed gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NAGA | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||