Activity
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11 actions
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| Mitochondrial disorders v2.38 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy 617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.188 | NAXE | Sarah Leigh Classified gene: NAXE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.188 | NAXE | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in at least 5 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.188 | NAXE | Sarah Leigh Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.187 | NAXE | Sarah Leigh Publications for gene: NAXE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.186 | NAXE | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.186 | NAXE | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy 617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.186 | NAXE | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NAXE were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy 617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.185 | NAXE | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NAXE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | NAXE | Zornitza Stark reviewed gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | NAXE | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||