Activity
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10 actions
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| Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Classified gene: NAXE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green. Sufficient number of unrelated cases (>3) with white matter abnormalities to rate as Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.99 | NAXE | Arina Puzriakova Publications for gene: NAXE were set to 27616477, 27122014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.98 | NAXE | Arina Puzriakova reviewed gene: NAXE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27616477, 27122014, 27290639, 30022751, 31758406, 31745726; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain oedema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.98 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, MIM#617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Classified gene: NAXE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Gene: naxe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | NAXE | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||