Activity
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14 actions
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| Retinal disorders v5.4 | NBAS |
Arina Puzriakova Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: NBAS. Tag Q3_23_NHS_review was removed from gene: NBAS. |
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| Retinal disorders v5.3 | NBAS |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NBAS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v5.2 | NBAS | Arina Puzriakova reviewed gene: NBAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.32 | NBAS | Sarah Leigh edited their review of gene: NBAS: Added comment: Based on the evidence cited by Siying Lin (Moorfields Eye Hospital)(PMIDs: 20577004, 28115293, 36479642, 34110364) and the case found in their clinical practice; cone dysfunction is a feature of the ocular phenotype associated with biallelic NBAS variants.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.32 | NBAS | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NBAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.31 | NBAS | Sarah Leigh Classified gene: NBAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.31 | NBAS | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.31 | NBAS | Sarah Leigh Gene: nbas has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.30 | NBAS |
Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: NBAS. Tag Q3_23_NHS_review tag was added to gene: NBAS. |
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| Retinal disorders v4.30 | NBAS | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NBAS were changed from to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, OMIM:614800; short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome, MONDO:0013889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.29 | NBAS | Sarah Leigh Publications for gene: NBAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.24 | NBAS | Siying Lin reviewed gene: NBAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID 20577004, 28115293, 36479642, 34110364; Phenotypes: Optic atrophy, Cone dysfunction; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | NBAS | Ivone Leong reviewed gene: NBAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | NBAS |
Ivone Leong gene: NBAS was added gene: NBAS was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: NBAS was set to |
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