Activity
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6 actions
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| Hereditary neuropathy v1.489 | NDC1 | Sarah Leigh reviewed gene: NDC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.489 | NDC1 | Sarah Leigh Classified gene: NDC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.489 | NDC1 | Sarah Leigh Gene: ndc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.488 | NDC1 | Sarah Leigh Classified gene: NDC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.488 | NDC1 | Sarah Leigh Gene: ndc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.480 | NDC1 |
Alexander Rossor gene: NDC1 was added gene: NDC1 was added to Hereditary neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDC1 were set to 39003500 Phenotypes for gene: NDC1 were set to demyelinating neuropathy; alacrima; achalasia Penetrance for gene: NDC1 were set to Complete Review for gene: NDC1 was set to GREEN Added comment: 7 individuals from 4 unrelated consanguinioius families Sources: Literature |
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