Activity
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12 actions
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| Structural basal ganglia disorders v1.12 | NDUFA1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from 'Both monoallelic and biallelic' to X-linked, as encoded on the X-chromosome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders v1.12 | NDUFA1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA10 | Sarah Leigh classified NDUFA10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA10 | Sarah Leigh marked NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA10 | Sarah Leigh commented on NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA1 | Sarah Leigh edited their review of NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA1 | Sarah Leigh classified NDUFA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA1 | Sarah Leigh commented on NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA1 | Manju Kurian added NDUFA1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA1 | Manju Kurian reviewed NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA10 | Manju Kurian added NDUFA10 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural basal ganglia disorders | NDUFA10 | Manju Kurian reviewed NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||