Activity
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7 actions
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| Early onset dystonia v1.120 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFA12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.120 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Gene was recently upgraded to Green on GMS panels and therefore also updating the rating here to ensure all panels display correct knowledge. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.120 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Gene: ndufa12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.119 | NDUFA12 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21617257, 33715266, 35141356; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23, OMIM:618244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.119 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFA12 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency 256000 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23, OMIM:618244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.118 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA12 were set to 21617257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia | NDUFA12 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||