Activity
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5 actions
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| Mitochondrial disorders v8.20 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID:39661167 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI techniques. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.20 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.19 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFA3 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype to Leigh syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.18 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NDUFA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.17 | NDUFA3 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39661167; Phenotypes: Leigh syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||