Activity
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17 actions
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| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.15 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID:39661167 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI techniques. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.15 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA3 were set to 39661167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.14 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFA3 were changed from No OMIM phenotype to Leigh syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.13 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.12 | NDUFA3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NDUFA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v3.11 | NDUFA3 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39661167; Phenotypes: Leigh syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.41 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Marked gene: NDUFA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.41 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Gene: ndufa3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.41 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Classified gene: NDUFA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.41 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.41 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Gene: ndufa3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.36 | NDUFA3 | Carl Fratter reviewed gene: NDUFA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.12 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Classified gene: NDUFA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.12 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is currently Red on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.127) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.12 | NDUFA3 | Ellen McDonagh Gene: ndufa3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.3 | NDUFA3 | Ivone Leong reviewed gene: NDUFA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorder with complex I deficiency v0.2 | NDUFA3 |
Ivone Leong gene: NDUFA3 was added gene: NDUFA3 was added to Mitochondrial disorder with complex I deficiency. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: NDUFA3 was set to Unknown Phenotypes for gene: NDUFA3 were set to No OMIM phenotype |
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