Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v9.54 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: NDUFA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.54 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are five patients from four unrelated families reported with complex I deficiency and biallelic NDUFA5 variants. There is also functional evidence available from in vitro studies and animal models. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.54 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: ndufa5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.53 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: NDUFA5 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype to mitochondrial complex I deficiency, MONDO:0100133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.52 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: NDUFA5 were set to 24154540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.52 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: NDUFA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.51 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: NDUFA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.51 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 41859003, 41916321; Phenotypes: mitochondrial complex I deficiency, MONDO:0100133; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.292 | NDUFA5 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||