Activity
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15 actions
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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.31 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: NDUFA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.31 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Sarah Graham, there are five patients from four unrelated families reported with complex I deficiency and biallelic NDUFA5 variants. There is also functional evidence available from in vitro studies and animal models. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.31 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: ndufa5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.30 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: NDUFA5 were changed from No OMIM phenotype to mitochondrial complex I deficiency, MONDO:0100133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.29 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: NDUFA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.28 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: NDUFA5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.27 | NDUFA5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: NDUFA5. Tag Q2_26_NHS_review tag was added to gene: NDUFA5. |
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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.27 | NDUFA5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 41859003, 41916321; Phenotypes: mitochondrial complex I deficiency, MONDO:0100133; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v4.26 | NDUFA5 | Sarah Graham reviewed gene: NDUFA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 41859003, 41916321; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.134 | NDUFA5 | Carl Fratter reviewed gene: NDUFA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.46 | NDUFA5 | Ellen McDonagh Classified gene: NDUFA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.46 | NDUFA5 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is currently Red on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.141) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.46 | NDUFA5 | Ellen McDonagh Gene: ndufa5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | NDUFA5 | Ivone Leong reviewed gene: NDUFA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | NDUFA5 |
Ivone Leong gene: NDUFA5 was added gene: NDUFA5 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: NDUFA5 was set to Unknown Phenotypes for gene: NDUFA5 were set to No OMIM phenotype |
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