Activity
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13 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.363 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger commented on gene: NDUFAF4: Amber ratings from Tracy Lester and Zornitza Stark support the current Amber rating of NDUFAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.363 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger Publications for gene: NDUFAF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.362 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: NDUFAF4 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.361 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: NDUFAF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NDUFAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NDUFAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NDUFAF4 | Rebecca Foulger reviewed gene: NDUFAF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NDUFAF4 | Tracy Lester reviewed gene: NDUFAF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19463981, 28853723; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1528 | NDUFAF4 | Sarah Leigh Marked gene: NDUFAF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1528 | NDUFAF4 | Sarah Leigh Gene: ndufaf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1528 | NDUFAF4 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: NDUFAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NDUFAF4 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NDUFAF4 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||