Activity
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21 actions
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| Mitochondrial disorders v9.43 | NDUFB7 | Ida Ertmanska Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: NDUFB7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.43 | NDUFB7 | Ida Ertmanska reviewed gene: NDUFB7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v9.42 | NDUFB7 |
Ida Ertmanska Source NHS GMS was added to NDUFB7. Source Expert Review Green was added to NDUFB7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v8.14 | NDUFB7 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFB7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.14 | NDUFB7 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. Although only two unrelated cases have been reported to date (PMID: 33502047, 40025060), there is strong functional data and animal model to support the association. The existence of a therapeutic strategy further supports timely inclusion of this gene on a diagnostic panel. |
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| Mitochondrial disorders v8.14 | NDUFB7 | Arina Puzriakova Gene: ndufb7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.13 | NDUFB7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFB7 were changed from ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39, OMIM:620135 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39, OMIM:620135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.12 | NDUFB7 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFB7 were set to 33502047; 27626371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.11 | NDUFB7 |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: NDUFB7. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: NDUFB7. |
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| Mitochondrial disorders v8.11 | NDUFB7 | Arina Puzriakova commented on gene: NDUFB7: PMID: 40025060 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI techniques. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v8.11 | NDUFB7 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFB7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40025060; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39, OMIM:620135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.18 | NDUFB7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFB7 were changed from Congenital lactic acidosis; hypertrophic cardiomyopathy to ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39, OMIM:620135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.31 | NDUFB7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: No OMIM or MONDO phenotype (21/4/2021) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.31 | NDUFB7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFB7 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype to Congenital lactic acidosis; hypertrophic cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.30 | NDUFB7 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: NDUFB7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.30 | NDUFB7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NDUFB7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.29 | NDUFB7 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFB7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.29 | NDUFB7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least one biallelic splicing variant reported. RNA sequencing revealed that this variant disrupted normal splicing (PMID 33502047) and human knock-out cells have shown that NDUFB7 is one of the subunits strictly required for assembly of a functional mitochondrial complex I subunit, which is essential for cell viability (PMID 27626371). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.29 | NDUFB7 | Sarah Leigh Gene: ndufb7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.28 | NDUFB7 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFB7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.24 | NDUFB7 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33502047, 27626371; Phenotypes: Congenital lactic acidosis, hypertrophic cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||