Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
19 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.112 | NEDD4L | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.110 | NEDD4L | Arina Puzriakova reviewed gene: NEDD4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.109 | NEDD4L |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NEDD4L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.47 | NEDD4L | Sarah Leigh Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.47 | NEDD4L | Sarah Leigh edited their review of gene: NEDD4L: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as strong Gen2Phen gene. At least five variants have been reported in cases where seizures are reported (PMIDs:28515470, 27694961, 32117442).; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 32117442 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.47 | NEDD4L | Sarah Leigh Classified gene: NEDD4L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.47 | NEDD4L | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.47 | NEDD4L | Sarah Leigh Gene: nedd4l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.43 | NEDD4L | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NEDD4L were changed from Periventricular nodular heterotopia 7, 617201 to Periventricular nodular heterotopia 7, OMIM:617201; periventricular nodular heterotopia 7, MONDO:0014966 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.42 | NEDD4L | Sarah Leigh Publications for gene: NEDD4L were set to 28515470; 23934111; 28212375; 27694961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.41 | NEDD4L | Sarah Leigh Publications for gene: NEDD4L were set to 27694961; 23934111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | NEDD4L | Zornitza Stark edited their review of gene: NEDD4L: Added comment: Seizures are a frequently reported feature in this brain development disorder.; Changed publications: 28515470, 23934111, 28212375, 27694961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NEDD4L | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NEDD4L | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NEDD4L | Rebecca Foulger reviewed gene: NEDD4L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NEDD4L | Tracy Lester reviewed gene: NEDD4L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Periventricular nodular heterotopia 7, 617201; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NEDD4L | Sarah Leigh marked gene: NEDD4L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NEDD4L | Zornitza Stark reviewed gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NEDD4L | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||