Activity
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4 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | NEK1 | Eleanor Williams Added phenotypes Short rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly - 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | NEK1 | Tracy Lester reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Short rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly - 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | NEK1 | Eleanor Williams reviewed gene: NEK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | NEK1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to NEK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||