Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v2.33 | NF1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NF1 were changed from Moyamoya disease; Neurofibromatosis, type 1 162200 to Moyamoya disease, MONDO:0016820; Neurofibromatosis, type 1, OMIM:162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.68 | NF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to NF1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | NF1 | Louise Daugherty reviewed gene: NF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | NF1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.65 | NF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.57 | MRVI1 |
Louise Daugherty gene: MRVI1 was added gene: MRVI1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRVI1 was set to Unknown Review for gene: MRVI1 was set to AMBER Added comment: Review from clinical expert (Vijeya Ganesan: GOSH / ICH): evidence emerging of potential risk factor for Moya-Moya within NF1 patients. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham marked NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham classified NF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NF1 | Alice Gardham reviewed NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||