Activity
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6 actions
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| Severe microcephaly v4.65 | NHEJ1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NHEJ1 were changed from Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation 611291 to Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, OMIM:611291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | NHEJ1 | Louise Daugherty reviewed gene: NHEJ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | NHEJ1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NHEJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | NHEJ1 | Alice Gardham marked NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | NHEJ1 | Alice Gardham added NHEJ1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | NHEJ1 | Alice Gardham reviewed NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||