Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v5.51 | NHP2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: NHP2 were changed from DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, OMIM:613987 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, OMIM:613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | NHP2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | NHP2 | Samantha Doyle reviewed gene: NHP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18523010; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM#613987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | NHP2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NHP2. Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, OMIM:613987 for gene: NHP2 Publications for gene: NHP2 were updated from to 18523010 |
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| Fetal anomalies v0.9 | NHP2 | Rebecca Foulger commented on gene: NHP2: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | NHP2 | Rebecca Foulger reviewed gene: NHP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | NHP2 |
Rebecca Foulger gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHP2 were set to DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 |
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