Activity
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7 actions
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| Cerebral vascular malformations v3.25 | DIAPH1 | Sarah Leigh edited their review of gene: DIAPH1: Added comment: Kundishora et al (PMID: 34125151) reports seven DIAPH1 variants in six patients from two cohorts containing a total of 108 patients with features of Moyamoya disease (MMD). The authors suggest that DIAPH1 variants may be associated with MMD risk gene and impaired vascular cell actin remodeling in MMD pathogenesis. In PMID: 37400591 the authors report that MMD patients with DIAPH1 variants were more likely to have posterior circulation involvement (7/9, 78%) than those without DIAPH1 variants (5/41, 12%). No variant functional studies were presented in these studies.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD1 | Louise Daugherty edited their review of gene: PKD1: Added comment: Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - amber in view of vascular malformations seen not aligning with the intended clinical scope of this panel; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | NIN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to NIN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.65 | NIN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NIN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham marked NIN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham added NIN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | NIN | Alice Gardham reviewed NIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||