Activity
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5 actions
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| Hereditary neuropathy v1.63 | NIPA1 | Louise Daugherty reviewed gene: NIPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | NIPA1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies; Spastic paraplegia 6, autosomal dominant for gene: NIPA1 Publications for gene NIPA1 were changed from PMID: 22302102; 21419568; 14508710; 15643603; 15711826 to 22302102; 21419568; 15643603; 15711826; 14508710 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | NIPA1 | Natalie Forrester reviewed gene: NIPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22302102, 21419568, 14508710, 15643603, 15711826; Phenotypes: Hereditary Neuropathies, Spastic paraplegia 6, autosomal dominant; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NIPA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | NIPA1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||