Activity
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2 actions
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| Limb disorders v0.229 | NIPBL |
Sarah Leigh Mode of inheritance for gene NIPBL was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes CDLS1; Cornelia de Lange syndrome 1, 122470; Dislocation of the radial head; upper limb anomalies for gene: NIPBL |
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| Limb disorders | NIPBL | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||