Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.28 | NOTCH3 | Ida Ertmanska Tag Q3_26_promote_green tag was added to gene: NOTCH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.26 | NOTCH3 | Ida Ertmanska commented on gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.25 | NOTCH3 | Soo-Mi Park reviewed gene: NOTCH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 41196431, 38824264, 25870235, 37688971; Phenotypes: Cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, OMIM:621295, cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, MONDO:0979867; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.23 | NOTCH3 |
Ida Ertmanska Source NHS GMS was added to NOTCH3. Mode of inheritance for gene NOTCH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, OMIM:621295; cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, MONDO:0979867 for gene: NOTCH3 Publications for gene: NOTCH3 were updated from to 41196431; 38824264; 25870235; 37688971 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Added phenotypes Lateral meningocele syndrome, OMIM:130720 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | NOTCH3 | Arina Puzriakova commented on gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | NOTCH3 | Esther Kinning reviewed gene: NOTCH3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40771185; Phenotypes: Lateral meningocele syndrome, OMIM:130720; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.146 | NOTCH3 |
Arina Puzriakova gene: NOTCH3 was added gene: NOTCH3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NOTCH3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||