Activity
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24 actions
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| Fetal anomalies v4.36 | NPL | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: NPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | NPL | Denise Williams reviewed gene: NPL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33082562; Phenotypes: Sialic aciduria; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | NPL |
Achchuthan Shanmugasundram gene: NPL was added gene: NPL was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NPL were set to 33082562 Phenotypes for gene: NPL were set to Sialic aciduria |
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| Fetal anomalies v3.111 | PNPLA8 |
Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: PNPLA8. Tag Q2_23_NHS_review was removed from gene: PNPLA8. |
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| Fetal anomalies v3.111 | PNPLA8 | Sarah Leigh reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.110 | PNPLA8 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to PNPLA8. Source NHS GMS was added to PNPLA8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v3.50 | PNPLA8 | Arina Puzriakova Publications for gene: PNPLA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.49 | PNPLA8 |
Arina Puzriakova Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: PNPLA8. Tag Q2_23_NHS_review tag was added to gene: PNPLA8. |
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| Fetal anomalies v3.8 | PNPLA8 | Stephanie Allen commented on gene: PNPLA8: This gene and phenotype were reviewed during a meeting on 2nd March 2023 between representatives of the North Thames and Central & South R21 testing GLHs. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, (North Thames GLH), and Stephanie Allen, Denise Williams, Anna de Burca and Megan Horton-Bell (Central & South GLH). Outcome of review: Confirmed that the phenotype is fetally relevant, support adding to the Fetal anomalies panel as a Green gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.8 | PNPLA8 | Stephanie Allen reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29681094, 34177434; Phenotypes: ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, OMIM:251950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.7 | PNPLA8 |
Arina Puzriakova gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA8 were set to ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, OMIM:251950 |
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| Fetal anomalies v1.836 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PNPLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | PNPLA1 | Arina Puzriakova commented on gene: PNPLA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | PNPLA1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PNPLA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.495 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PNPLA1 were changed from CONGENITAL ICHTHYOSIS to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, OMIM:615024; Autosomal recessive congenital ichthyosis 10, MONDO:0014011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.492 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Classified gene: PNPLA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.492 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Gene: pnpla1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.491 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PNPLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.205 | PNPLA1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: PNPLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | PNPLA1 | Rebecca Foulger commented on gene: PNPLA1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for CONGENITAL ICHTHYOSIS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | PNPLA2 | Rebecca Foulger reviewed gene: PNPLA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | PNPLA1 | Rebecca Foulger reviewed gene: PNPLA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PNPLA2 |
Rebecca Foulger gene: PNPLA2 was added gene: PNPLA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Removed Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was set to |
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| Fetal anomalies v0.1 | PNPLA1 |
Rebecca Foulger gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA1 were set to CONGENITAL ICHTHYOSIS |
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