Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
10 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.196 | NT5C2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spasticparaplegia 45, autosomal recessive, 613162 to Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.195 | NT5C2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spasticparaplegia 45, autosomal recessive 613162 to Spasticparaplegia 45, autosomal recessive, 613162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.194 | NT5C2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spasticparaplegia45, autosomal recessive 613162 to Spasticparaplegia 45, autosomal recessive 613162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.193 | NT5C2 | Rebecca Foulger Classified gene: NT5C2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.193 | NT5C2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green based on curation by Sarah Leigh and feedback from Helen Brittain who notes that there are sufficient cases with a phenotype that includes spasticity to meet the threshold for inclusion; therefore a green rating seems appropriate. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.193 | NT5C2 | Rebecca Foulger Gene: nt5c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.113 | NT5C2 | Sarah Leigh Publications for gene: NT5C2 were set to 28884889; 28327087; 29123918 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.112 | NT5C2 | Sarah Leigh Publications for gene: NT5C2 were set to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.111 | NT5C2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spasticparaplegia45,613162 to Spasticparaplegia45, autosomal recessive 613162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | NT5C2 | Chris Buxton reviewed gene: NT5C2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28884889, 28327087, 29123918; Phenotypes: spastic paraplegia, mental retardation, Thin Corpus Callosum associated HSP; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||