Activity
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8 actions
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| Monogenic hearing loss v5.27 | NTN1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NTN1 were changed from to sensorineural hearing loss disorder, MONDO:0020678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.26 | NTN1 | Eleanor Williams Publications for gene: NTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.25 | NTN1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: NTN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.24 | NTN1 | Eleanor Williams Classified gene: NTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.24 | NTN1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene to amber as there is 1 case plus some functional data supporting the association with hearing loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.24 | NTN1 | Eleanor Williams Gene: ntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.23 | NTN1 | Ida Ertmanska commented on gene: NTN1: Comment on list classification: There is one patient reported in literature with sensorineural hearing loss, heterozygous for a C-terminus missense variant in NTN1. At least 3 other patients, heterozygous for C-terminus NTN1 variants, had hearing impairment. Morpholino gene knockdown of ntn1a in zebrafish embryos resulted in sensory hair cell defects, supporting the gene's role in hearing. Based on the available evidence, NTN1 should be rated Amber for Monogenic hearing loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.23 | NTN1 | Ida Ertmanska reviewed gene: NTN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28945198, 39648562; Phenotypes: sensorineural hearing loss disorder, MONDO:0020678; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||