Activity
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7 actions
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| Intellectual disability v5.483 | NXF5 | Arina Puzriakova Classified gene: NXF5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.483 | NXF5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Maintaining Red rating as evidence linking this gene to ID is not definitive since patient variants have involved multiple genes and no cases of SNVs in the NXF5 gene have been reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.483 | NXF5 | Arina Puzriakova Gene: nxf5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.482 | NXF5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID: 23675524 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI techniques | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.482 | NXF5 | Arina Puzriakova Publications for gene: NXF5 were set to 11566096; 26350204; 23675524; 22030050; 20096387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.481 | NXF5 | Arina Puzriakova Publications for gene: NXF5 were set to 11566096; 26350204; 23675524; 22030050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.480 | NXF5 | Arina Puzriakova reviewed gene: NXF5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11566096, 20096387, 22030050, 23675524; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||