Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v1.836 | OSGEP | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: OSGEP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | OSGEP | Arina Puzriakova commented on gene: OSGEP: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | OSGEP |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to OSGEP. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.483 | OSGEP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OSGEP were changed from Nephrotic syndrome with primary microcephaly to Galloway-Mowat syndrome 3, OMIM:617729; Galloway-Mowat syndrome 3, MONDO:0033007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.481 | OSGEP | Arina Puzriakova Classified gene: OSGEP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.481 | OSGEP | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.481 | OSGEP | Arina Puzriakova Gene: osgep has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.480 | OSGEP | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: OSGEP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.211 | OSGEP | Rhiannon Mellis reviewed gene: OSGEP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galloway-Mowat syndrome 3; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | OSGEP | Rebecca Foulger commented on gene: OSGEP: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Nephrotic syndrome with primary microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | OSGEP | Rebecca Foulger reviewed gene: OSGEP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | OSGEP |
Rebecca Foulger gene: OSGEP was added gene: OSGEP was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: OSGEP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OSGEP were set to Nephrotic syndrome with primary microcephaly |
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