Activity
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7 actions
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| Hydrocephalus v2.114 | P4HB | Ivone Leong reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.94 | P4HB | Ivone Leong Phenotypes for gene: P4HB were changed from Cole-Carpenter syndrome 1 to Cole-Carpenter syndrome 1, OMIM:112240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.93 | P4HB | Ivone Leong Publications for gene: P4HB were set to 25683117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.5 | P4HB | Zornitza Stark reviewed gene: P4HB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30063094, 29263160, 25683117, 29384951; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 1, MIM#112240; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.34 | P4HB | Louise Daugherty reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.33 | P4HB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | P4HB | Helen Brittain reviewed P4HB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||