Activity
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8 actions
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| Mitochondrial disorders v1.402 | PARS2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PARS2 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); No OMIM phenotype; Alpers syndrome; Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Alpers syndrome; Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.401 | PARS2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Phenotype added to OMIM in May 2019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.401 | PARS2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PARS2 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); No OMIM phenotype; Alpers syndrome. to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); No OMIM phenotype; Alpers syndrome; Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.143 | PARS2 | Ellen McDonagh Classified gene: PARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.143 | PARS2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green due to more than 3 unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.143 | PARS2 | Ellen McDonagh Gene: pars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.142 | PARS2 | Ellen McDonagh Publications for gene: PARS2 were set to PMID: 25629079 (single case) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | PARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: PARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||