Activity
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11 actions
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| Retinal disorders v2.243 | PAX2 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: PAX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | PAX2 | Ivone Leong commented on gene: PAX2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | PAX2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PAX2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.127 | PAX2 | Ivone Leong commented on gene: PAX2: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.127 | PAX2 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: PAX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.127 | PAX2 | Ivone Leong Publications for gene: PAX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.126 | PAX2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PAX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.125 | PAX2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX2 were changed from to Papillorenal syndrome, OMIM:120330; renal coloboma syndrome, MONDO:0007352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | PAX2 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Papillorenal syndrome, MIM# 120330; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | PAX2 | Ivone Leong reviewed gene: PAX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | PAX2 |
Ivone Leong gene: PAX2 was added gene: PAX2 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PAX2 was set to |
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