Activity
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9 actions
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| Skeletal dysplasia v1.254 | PAX3 | Eleanor Williams Classified gene: PAX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.254 | PAX3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing the rating from red to green as there is evidence for association with cranofacial and limb phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.254 | PAX3 | Eleanor Williams Gene: pax3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.253 | PAX3 | Eleanor Williams Publications for gene: PAX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.252 | PAX3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PAX3 were changed from Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome to Craniofacial-deafness-hand syndrome, 122880; Waardenburg syndrome, type 1, 193500; Waardenburg syndrome, type 3, 148820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.251 | PAX3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Waardenburg syndrome, type 3 is both AD and AR in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.251 | PAX3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PAX3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.250 | PAX3 | Eleanor Williams edited their review of gene: PAX3: Added comment: Comment from Tracy Lester - PAX3 should be made green on the skeletal dysplasia panel in the absence of any other relevant panel in the test directory. It is currently red on the Craniosynostosis panel.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.250 | PAX3 | Eleanor Williams commented on gene: PAX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||