Activity
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5 actions
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| Severe microcephaly v4.81 | PCNT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PCNT were changed from MPD; microcephalic primordial dwarfism; Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, OMIM:210720; Microcephalic primordial dwarfism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | PCNT | Louise Daugherty reviewed gene: PCNT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | PCNT | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | PCNT | Alice Gardham marked PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | PCNT | Alice Gardham commented on PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||