Activity
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9 actions
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| Limb disorders v1.142 | PDE6D | Eleanor Williams Classified gene: PDE6D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.142 | PDE6D | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to amber as now two cases reported, both with polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.142 | PDE6D | Eleanor Williams Gene: pde6d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.141 | PDE6D | Ellen McDonagh reviewed gene: PDE6D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423442; Phenotypes: Joubert syndrome type 22 (JBTS22); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | PDE6D | Eleanor Williams Marked gene: PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | PDE6D | Eleanor Williams Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.271 | PDE6D |
Eleanor Williams Source Expert Review Red was added to PDE6D. Mode of inheritance for gene PDE6D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Joubert syndrome 22 615665 for gene: PDE6D Publications for gene PDE6D were changed from to 24166846 |
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| Limb disorders v0.270 | PDE6D | Sarah Leigh reviewed gene: PDE6D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24166846; Phenotypes: ?Joubert syndrome 22 615665; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | PDE6D | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||