Activity
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14 actions
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| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.113 | PDGFRB | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDGFRB were changed from Dystonia; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007 to Dystonia; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, OMIM:615007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.87 | PDGFRB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PDGFRB were changed from Dystonia to Dystonia; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.86 | PDGFRB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PDGFRB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.81 | PDGFRB | Louise Daugherty Publications for gene PDGFRB were changed from to 24065723; 24796542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | PDGFRB | Louise Daugherty commented on gene: PDGFRB: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | PDGFRB | Nick Beauchamp reviewed gene: PDGFRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24065723, 24796542; Phenotypes: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | PDGFRB | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PDGFRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.35 | PDGFRB | Louise Daugherty Classified gene: PDGFRB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.35 | PDGFRB | Louise Daugherty Gene: pdgfrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.11 | PDGFRB | Louise Daugherty reviewed gene: PDGFRB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.10 | PDGFRB | James Polke reviewed gene: PDGFRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.9 | PDGFRB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PDGFRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.8 | PDGFRB | Louise Daugherty Source London North GLH was added to PDGFRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | PDGFRB |
Rebecca Foulger gene: PDGFRB was added gene: PDGFRB was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PDGFRB was set to Unknown Phenotypes for gene: PDGFRB were set to Dystonia |
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