Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v5.46 | PDHX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PDHX were changed from Lacticacidemia due to PDX1 deficiency 245349 to Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, OMIM:245349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Classified gene: PDHX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Green. This gene was rated as Green in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.472 | PDHX | Louise Daugherty Gene: pdhx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PDHX | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PDHX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDHX | BRIDGE consortium edited their review of PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDHX | BRIDGE consortium edited their review of PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDHX | Louise Daugherty classified PDHX as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDHX | Louise Daugherty commented on PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PDHX | BRIDGE consortium reviewed PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||