Activity
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9 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PDSS2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PDSS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PDSS2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PDSS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PDSS2 | Rebecca Foulger reviewed gene: PDSS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PDSS2 | Tracy Lester reviewed gene: PDSS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency primary 3, 614652; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | PDSS2 | Sarah Leigh Marked gene: PDSS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | PDSS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Based on reviewers' comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | PDSS2 | Sarah Leigh Gene: pdss2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PDSS2 | Zornitza Stark reviewed gene: PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PDSS2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||