Activity
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17 actions
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| Fetal hydrops v1.54 | PEX6 | Sarah Leigh edited their review of gene: PEX6: Added comment: For Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863), Falkenberg et al (PMID: 29220678) has identified Allelic Expression Imbalance (AEI) as a mechanism responsible for the condition. Affected patients (7 unrelated cases) were monoallelic for rs61753230 (c.2578C>T, p.Arg860Trp) and rs144286892 (c.∗442_445 delTAAA), with these variants being on the same chromosome (cis). It would appear that rs144286892 causes the over expression of the allele that it is on, resulting in over expression of rs61753230. The unaffected parents analysed were monoallelic for rs61753230 and biallelic for rs144286892, resulting in overexpression of both rs61753230 and wild type alleles (PMID: 29220678). Experimental evidence revealed that rs61753230 has a dominant-negative effect on the function of the PEX1- PEX6 complex in peroxisomal matrix protein import (PMID: 29220678).; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX11B | Rebecca Foulger classified PEX11B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX11B | Rebecca Foulger commented on PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX19 | Rebecca Foulger classified PEX19 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX19 | Rebecca Foulger commented on PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX16 | Rebecca Foulger classified PEX16 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX16 | Rebecca Foulger commented on PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX14 | Rebecca Foulger classified PEX14 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX14 | Rebecca Foulger commented on PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX13 | Rebecca Foulger classified PEX13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX13 | Rebecca Foulger commented on PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX12 | Rebecca Foulger classified PEX12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX12 | Rebecca Foulger commented on PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX10 | Rebecca Foulger classified PEX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX10 | Rebecca Foulger commented on PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX1 | Rebecca Foulger classified PEX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | PEX1 | Rebecca Foulger commented on PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||