Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.19 | PEX10 | David Lynch reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.15 | PEX10 |
Catherine Snow Mode of inheritance for gene PEX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.14 | PEX10 | Catherine Snow reviewed gene: PEX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.10 | PEX10 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.9 | PEX10 | Ian Berry reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28334938, 25527826, 27159321, 24357685, 20301621; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.8 | PEX10 | Louise Daugherty Publications for gene PEX10 were changed from to 27159321; 25527826; 28334938; 20301621; 24357685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.7 | PEX10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.6 | PEX10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PEX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.5 | PEX10 |
Louise Daugherty gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to White matter disorders - adult onset. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||