Activity
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13 actions
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| DDG2P v3.12 | PEX26 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PEX26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12851857; Phenotypes: ZELLWEGER SYNDROME, OMIM:214100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.12 | PEX2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PEX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14630978, 10528859; Phenotypes: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 5, OMIM:170993; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | PEX26 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PEX26 were updated from to 12851857 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v3.11 | PEX2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PEX2 were updated from to 14630978; 10528859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | PEX26 | Rebecca Foulger reviewed gene: PEX26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.2 | PEX2 | Rebecca Foulger reviewed gene: PEX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX26 | Rebecca Foulger Added phenotypes PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 8 608666 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX26 | Rebecca Foulger Added phenotypes ADRENOLEUKODYSTROPHY NEONATAL 202370 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX26 | Rebecca Foulger Added phenotypes ZELLWEGER SYNDROME 214100 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX26 |
Rebecca Foulger gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX26 were set to INFANTILE REFSUM DISEASE 266510 |
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| DDG2P v0.1 | PEX2 | Rebecca Foulger Added phenotypes PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER COMPLEMENTATION GROUP 5 170993 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX2 | Rebecca Foulger Added phenotypes INFANTILE REFSUM DISEASE 266510 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DDG2P v0.1 | PEX2 |
Rebecca Foulger gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to DDG2P. Sources: Expert Review Green,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX2 were set to ZELLWEGER SYNDROME 214100 |
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