Activity
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14 actions
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| Inherited white matter disorders v1.157 | PEX6 | Sarah Leigh Penetrance for gene PEX6 was set from to Complete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.156 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: For Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863), Falkenberg et al (PMID: 29220678) has identified Allelic Expression Imbalance (AEI) as a mechanism responsible for the condition. Affected patients (7 unrelated cases) were monoallelic for rs61753230 (c.2578C>T, p.Arg860Trp) and rs144286892 (c.∗442_445 delTAAA), with these variants being on the same chromosome (cis). It would appear that rs144286892 causes the over expression of the allele that it is on, resulting in over expression of rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.156 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.155 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: PEX6 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.154 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Experimental evidence revealed that rs61753230 has a dominant-negative effect on the function of the PEX1- PEX6 complex in peroxisomal matrix protein import. The unaffected parents analysed were monoallelic for rs61753230 and biallelic for rs144286892, resulting in overexpression of both rs61753230 and wild type alleles (PMID: 29220678). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.154 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: PEX6 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.153 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B 614863 to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.152 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to 25655951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh marked PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh marked PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh commented on PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh classified PEX6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Ian Berry edited their review of PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | PEX6 | Ian Berry reviewed PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||