Activity
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11 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | PIBF1 | Arina Puzriakova Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of the two recent reports, there are now at least 7 total families (4 with same founder variant) with Joubert syndrome associated with biallelic variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26167768, 29695797, 30858804; Phenotypes: Joubert syndrome 33, 617767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Alice Gardham marked PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Alice Gardham commented on PIBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Ellen McDonagh added PIBF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Ellen McDonagh reviewed PIBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||