Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | PIDD1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: PIDD1. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: PIDD1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | PIDD1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: PIDD1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | PIDD1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to PIDD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.81 | PIDD1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: PIDD1. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: PIDD1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | PIDD1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PIDD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | PIDD1 | Natalie Canham reviewed gene: PIDD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33414379, 28397838, 34163010, 29302074; Phenotypes: Global developmental delay, Seizures, Behavioral abnormality, Abnormality of the corpus callosum, Autism, Intellectual disability, Lissencephaly, Pachygyria, Psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | PIDD1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: PIDD1 was added gene: PIDD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PIDD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIDD1 were set to 33414379; 28397838; 34163010; 29302074 Phenotypes for gene: PIDD1 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 75, with neuropsychiatric features and variant lissencephaly, OMIM:619827 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||