Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | PIGK | Arina Puzriakova Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures, OMIM:618879 for gene: PIGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | PIGK | Arina Puzriakova edited their review of gene: PIGK: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | PIGK | Arina Puzriakova commented on gene: PIGK: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | PIGK | Arina Puzriakova commented on gene: PIGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | PIGK | Tessa Homfray reviewed gene: PIGK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33392778, 32220290, 38902431; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures, OMIM:618879; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | PIGK |
Arina Puzriakova gene: PIGK was added gene: PIGK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PIGK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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