Activity
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18 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PIGO | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PIGO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PIGO | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PIGO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PIGO | Rebecca Foulger reviewed gene: PIGO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PIGO | Tracy Lester reviewed gene: PIGO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22683086; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, 614749; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1028 | PIGO | Eleanor Williams Marked gene: PIGO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1028 | PIGO | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Sufficient cases with compound heterozygous mutations in PIGO and 3 cases with seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1028 | PIGO | Eleanor Williams Gene: pigo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1028 | PIGO | Eleanor Williams Publications for gene: PIGO were set to 22683086; 24049131; 24417746; 28900819 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1027 | PIGO | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PIGO were changed from to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1026 | PIGO | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Further cases reported in PMIDs: 28900819 and 28337824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1026 | PIGO | Eleanor Williams Publications for gene: PIGO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1025 | PIGO | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PIGO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1024 | PIGO | Eleanor Williams Classified gene: PIGO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1024 | PIGO | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Sufficient cases with compound heterogzyous mutations in PIGO and 3 cases with seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1024 | PIGO | Eleanor Williams Gene: pigo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1023 | PIGO | Eleanor Williams commented on gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PIGO | Zornitza Stark reviewed gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PIGO | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||