Activity
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18 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PIGW | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PIGW | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PIGW | Rebecca Foulger reviewed gene: PIGW: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PIGW | Tracy Lester reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27626616; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect, 616025; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1034 | PIGW | Eleanor Williams Marked gene: PIGW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1034 | PIGW | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Sufficient cases to make green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1034 | PIGW | Eleanor Williams Gene: pigw has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1034 | PIGW | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PIGW were changed from to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, 616025; HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1033 | PIGW | Eleanor Williams Publications for gene: PIGW were set to 24367057; 27626616; 30078644 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1032 | PIGW | Eleanor Williams Publications for gene: PIGW were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1030 | PIGW | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PIGW was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1029 | PIGW | Eleanor Williams Classified gene: PIGW as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1029 | PIGW | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 3 cases/families reported, all with seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1029 | PIGW | Eleanor Williams Gene: pigw has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1028 | PIGW | Eleanor Williams commented on gene: PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | PIGW | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: PIGW: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30078644; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PIGW | Zornitza Stark reviewed gene: PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PIGW | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||