Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v5.16 | PIGY | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PIGY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | PIGY | Sarah Graham reviewed gene: PIGY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26293662, 38790248; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 6, MIM#616809; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | PIGY |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to PIGY. Added phenotypes Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 6, OMIM:616809 for gene: PIGY Publications for gene: PIGY were updated from to 26293662; 38790248 |
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| Fetal anomalies v0.9 | PIGY | Rebecca Foulger commented on gene: PIGY: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Glycosylphosphatidylinositol deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | PIGY | Rebecca Foulger reviewed gene: PIGY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PIGY |
Rebecca Foulger gene: PIGY was added gene: PIGY was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PIGY was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIGY were set to Glycosylphosphatidylinositol deficiency |
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