Activity
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13 actions
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| Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh edited their review of gene: PIK3CA: Added comment: Somatic PIK3CA variants are associated with Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538. At least three somatic PIK3CA variants have been reported (PMID: 34496175).; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Somatic PIK3CA variant are associated with Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.5 | PIK3CA | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.4 | PIK3CA | Sarah Leigh Tag somatic tag was added to gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.4 | PIK3CA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic, 602501 ; Cerebral Malformation Disorders; Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome; Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic to Cerebral cavernous malformations 4, somatic, OMIM:619538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.3 | PIK3CA | Sarah Leigh Publications for gene: PIK3CA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v3.2 | PIK3CA | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v2.58 | PIK3CA | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34496175; Phenotypes: Cerebral cavernous malformations 4, MIM#619538; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | PIK3CA | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.65 | PIK3CA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham marked PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham classified PIK3CA as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PIK3CA | Alice Gardham reviewed PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||