Activity
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16 actions
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| Arthrogryposis v7.4 | PIP5K1C |
Sarah Leigh Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: PIP5K1C. Tag Q2_24_NHS_review was removed from gene: PIP5K1C. |
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| Arthrogryposis v7.4 | PIP5K1C | Sarah Leigh reviewed gene: PIP5K1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v7.3 | PIP5K1C |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to PIP5K1C. Source Expert Review Green was added to PIP5K1C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Arthrogryposis v5.29 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: PIP5K1C were changed from Lethal congenital contractural syndrome 3 611369 to Lethal congenital contractural syndrome 3, OMIM:611369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.28 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PIP5K1C were set to 17701898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.27 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: PIP5K1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.27 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As there are three unrelated cases with biallelic variants (two unrelated cases with the same homozygous variant and two foetuses from one family with compound heterozygous variants), this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.27 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.26 | PIP5K1C |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: PIP5K1C. Tag Q2_24_NHS_review tag was added to gene: PIP5K1C. |
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| Arthrogryposis v5.26 | PIP5K1C | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PIP5K1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17701898, 38491417; Phenotypes: Lethal congenital contractural syndrome 3, OMIM:611369; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.22 | PIP5K1C | Hannah Knight reviewed gene: PIP5K1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38491417; Phenotypes: Lethal congenital contractural syndrome 3 611369; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | PIP5K1C | Ellen McDonagh marked PIP5K1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | PIP5K1C | Ellen McDonagh classified PIP5K1C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | PIP5K1C | Ellen McDonagh commented on PIP5K1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | PIP5K1C | Alice Gardham classified PIP5K1C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | PIP5K1C | Alice Gardham reviewed PIP5K1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||