Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.616 | PKD1L1 | Arina Puzriakova Classified gene: PKD1L1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.616 | PKD1L1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.616 | PKD1L1 | Arina Puzriakova Gene: pkd1l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | PKD1L1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKD1L1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, MIM# 617205; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PKD1L1 | BRIDGE consortium edited their review of PKD1L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PKD1L1 | Louise Daugherty classified PKD1L1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PKD1L1 | Louise Daugherty commented on PKD1L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PKD1L1 | BRIDGE consortium reviewed PKD1L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||