Activity
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19 actions
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| Laterality disorders and isomerism v1.47 | PKD1L1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: PKD1L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.47 | PKD1L1 | Ivone Leong commented on gene: PKD1L1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.46 | PKD1L1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PKD1L1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Laterality disorders and isomerism v1.16 | PKD1L1 | Ivone Leong reviewed gene: PKD1L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.16 | PKD1L1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: PKD1L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.16 | PKD1L1 | Ivone Leong Publications for gene: PKD1L1 were set to 31026592; 27616478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.15 | PKD1L1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.14 | PKD1L1 | Ivone Leong Publications for gene: PKD1L1 were set to 31026592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.13 | PKD1L1 | Ivone Leong Publications for gene: PKD1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.12 | PKD1L1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PKD1L1 were changed from to Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, 617205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v1.8 | PKD1L1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKD1L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31026592; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.20 | PKD1L1 | Louise Daugherty edited their review of gene: PKD1L1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.20 | PKD1L1 | Louise Daugherty commented on gene: PKD1L1: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 : Ian Berry to add supporting publications/MOI/Phenotype and confirm Amber or Green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.12 | PKD1L1 | Anna de Burca Classified gene: PKD1L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.12 | PKD1L1 | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Rated as amber following discussion with NHS GMS respiratory specialist test group 18/01/19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.12 | PKD1L1 | Anna de Burca Gene: pkd1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.3 | PKD1L1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PKD1L1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Laterality disorders and isomerism v0.2 | PKD1L1 | Louise Daugherty reviewed gene: PKD1L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Laterality disorders and isomerism v0.1 | PKD1L1 |
Louise Daugherty gene: PKD1L1 was added gene: PKD1L1 was added to Laterality disorders and isomerism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was set to |
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